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Les enfants autistes auraient plus de changements génétiques au cerveau

Selon une nouvelle étude, les enfants qui ont reçu un diagnostic de trouble dans le spectre de l’autisme (TSA) présenteraient plus de modifications génétiques dans une région du cerveau que les chercheurs décrivent comme « un point névralgique ».

Ces mutations prennent souvent la forme d’un excès de segments du code génétique dupliqué dans cette région du cerveau, qui pourrait augmenter les chances qu’un enfant développe un TSA.

Les mutations trouvées ne sont pas uniques aux enfants autistes, mais se retrouvent par contre beaucoup plus souvent chez les enfants qui ont ce trouble que chez ceux qui se développent de manière typique.

De plus, les enfants qui avaient le plus de difficulté à accomplir les tâches de la vie quotidienne montraient le plus grand nombre de ces changements génétiques, ce qui a poussé les auteurs à affirmer que l’étude révèle « les effets de ces mutations de manière très claire et graduée », selon EurekAlert!

Les résultats ont été publiés dans la revue scientifique Human Molecular Genetics.

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Avancées dans la recherche sur la leucémie

On annonce une avancée importante dans la recherche sur le cancer et la leucémie, mais aussi sur une rare maladie infantile. Des chercheurs qui étudiaient les mutations génétiques pouvant causer la leucémie ont découvert un lien menant au chérubisme, annoncent-ils dans CELL.

Cette maladie infantile rare est héréditaire. Elle fait partie des maladies osseuses. L’enzyme Tankyrase jouerait un rôle majeur dans le développement de la protéine qui dirige deux gènes connus du cancer.

L’enzyme en question pourrait ainsi avoir une influence quant à deux types de cancer du sang, la leucémie myéloïde chronique et la leucémie myéloïde aiguë. On pourrait expliquer de quelle manière l’enzyme modifie la protéine 3BP2.

En somme, l’enzyme Tankyrase constitue une cible potentielle quant à la création de traitement contre les maladies humaines. Et l’on envisage de nouvelles approches thérapeutiques contre le chérubisme, en utilisant des inhibiteurs déjà disponibles sur le plan clinique.