Les chercheurs de l’Université du Michigan ont publié dans l’American Journal of Nature Genetics les résultats d’une étude ayant trouvé une nouvelle cause aux myopathies congénitales : une mutation d’un gène jamais caractérisé auparavant.
Les myopathies congénitales sont des maladies musculaires présentes à la naissance que l’on remarque par une hypotonie et une faiblesse. Elles sont associées à une mobilité réduite, une scoliose évolutive, une insuffisance respiratoire chronique et, bien souvent, à une mort prématurée.
Environ 50 % des cas de myopathies congénitales n’ont pas de base génétique connue, ce qui entrave énormément la compréhension de la maladie et l’élaboration de traitements.
La découverte de la mutation de ce nouveau gène lié aux myopathies congénitales permettrait de trouver une explication génétique à la maladie, de comprendre pourquoi elle survient et de trouver la façon de combattre ses effets.
Ce gène, qui n’avait pas encore été étudié, serait un régulateur potentiel de la fonction musculaire, en particulier d’une importante structure musculaire appelée la triade, qui permet notamment le passage du signal nerveux.
« Beaucoup de myopathies et de dystrophies ont une structure ou fonction anormale de la triade, donc la découverte d’un nouveau gène impliqué dans sa régulation aidera les chercheurs à mieux comprendre la triade et sa relation avec la maladie musculaire », a expliqué le Dr James Dowling, coauteur de l’étude.