Des chercheurs ont découvert qu’une protéine appelée gigaxonine joue un rôle dans la dégradation des filaments intermédiaires qui forment la structure des cellules nerveuses.
Un défaut dans le fonctionnement de cette protéine expliquerait pourquoi les enfants qui souffrent de NAG ont une agrégation massive de ces filaments dans leurs cellules neuronales.
Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont obtenu des cellules provenant de la peau d’enfants atteints du NAG ainsi que d’autres personnes non atteintes. Lorsqu’ils ont introduit le gène de la gigaxonine dans ces cellules, les agrégats de filaments anormaux sont disparus.
La NAG est une maladie génétique qui s’attaque au système nerveux central et périphérique des enfants. Il n’y a en ce moment que 31 cas rapportés dans le monde, incluant 19 aux États-Unis. La maladie cause une dégénération des muscles progressive, mais continue. Il n’existe aucun traitement, et peu de ces enfants survivent jusqu’au début de l’âge adulte.
Cette découverte pourrait avoir des implications pour d’autres maladies caractérisées par une accumulation de filaments reliés aux protéines, par exemple le Parkinson ou l’Alzheimer, ont indiqué les chercheurs, selon Medical News Today.
Les résultats de cette recherche ont été présentés au récent congrès de l’American Society for Cell Biology.