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Découverte pour le syndrome de Sanfilippo de type C

Une équipe du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine vient de faire une percée importante concernant le syndrome de Sanfilippo de type C, cette maladie dévastatrice qui affecte les jeunes enfants. Ils ont constaté qu’une protéine défectueuse avec une mauvaise malformation causerait la maladie.

Le syndrome de Sanfilippo de type C est une maladie neurologique génétique qui touche les nourrissons et jeunes enfants. Jusqu’à maintenant, aucun traitement ne pouvait soulager la maladie.

Ce syndrome affecte le lysosome, ce compartiment responsable de la dégradation et du recyclage des molécules. Il entraîne une neurodégénérescence chez les tout-petits, ce qui cause un retard mental et souvent la mort avant d’atteindre l’âge adulte.

En effectuant des tests sur des cellules, on a découvert que la glucosamine pourrait corriger partiellement la défectuosité et ainsi améliorer le fonctionnement et retarder la progression de la maladie.