Une scoliose crée une courbure prononcée en forme de « S » dans la colonne vertébrale, ce qui diminue l’espace des poumons et mène à des difficultés respiratoires, en plus de causer des douleurs atroces. Cette maladie se développe souvent avant la puberté.
« Nous avons eu de la difficulté à prédire qui pouvait ou non développer une scoliose, et l’identification de ces nouvelles mutations nous aidera grandement », a expliqué Dre Christina A. Gurnett de l’équipe de chercheurs de l’Université de médecine de Washington
Ce sont les gènes fibrilline-1 et fibrilline-2 qui sont ici les grands coupables. Les scientifiques ont analysé la partie de l’ADN qui encode les protéines chez 91 patients atteints de scoliose. Ils ont découvert que le fibrilin-1 était le gène le plus modifié.
Ils ont poursuivi l’étude sur 852 patients atteints de scoliose, et 699 chez qui la colonne vertébrale était en santé. Ceux chez qui les deux gènes étaient mutés avaient 4 fois plus de risque d’être atteints d’une scoliose sévère.
De la médication utilisée en ce moment pendant la période d’essai est en mesure de bloquer la croissance de ces deux mutations.