Des chercheurs de l’École de médecine de Yale travaillent en ce moment sur un nouveau test pour déceler rapidement, de manière précise et à peu de frais le syndrome de Turner. Les résultats de leurs recherches actuelles sont parus dernièrement dans le Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
Ce test aurait un impact majeur, car le délai du diagnostic retarde souvent le début d’une thérapie aux hormones de croissance. Elle est très importante pour les enfants atteints, car elle peut les aider à avoir une stature normale ou près de la normale à l’âge adulte.
Vu la très petite quantité d’ADN nécessaire pour faire ce test, l’échantillon pourra être pris dans le creux de la joue ou dans les gouttelettes de sang prélevées chez le nouveau-né pour les tests les plus courants.
Rappelons que le syndrome de Turner est une déficience génétique qui court-circuite la croissance normale et qui peut mener à des problèmes cardiaques et rénaux. Il touche beaucoup plus souvent les filles. Le diagnostic vient habituellement à la suite de l’observation d’un arrêt de croissance, la plupart du temps vers l’âge de 10 ans ou plus.
Le syndrome de Turner touche 1 fille sur 1 500 à 2 000. Celles qui ne suivent pas de traitement terminent leur croissance avec une taille moyenne de 4 pieds 8 pouces.