Les scientifiques du Seattle Children’s Research Institute de l’Université de Washington ont identifié deux nouveaux gènes qui causent le syndrome de Baraitser-Winter, une malformation rare du cerveau qui se caractérise par des paupières tombantes et une déficience intellectuelle.
« Cette nouvelle découverte porte le nombre total de gènes identifiés à ce type de défaut du cerveau à huit », a déclaré William Dobyns, généticien à l’Institut.
L’identification des gènes supplémentaires va permettre aux chercheurs d’en apprendre davantage sur le développement du cerveau. L’étude a été publiée en ligne dans la revue Nature Genetics.
L’anomalie du cerveau dans le syndrome de Baraitser-Winter est une malformation cérébrale appelée lissencéphalie.
Des études antérieures ont identifié six gènes qui causent la malformation cérébrale, ce qui représente environ 80 % des enfants touchés. Les médecins et les chercheurs du monde entier ont identifié à ce jour environ 20 personnes avec ce syndrome.
« Les malformations congénitales associées à ces deux gènes semblent également être très graves », a déclaré le Dr Dobyns.