Étiquette : syndrome de Down

Une première Babrie porteuse de la trisomie 21

Auteur de l'article Par Trucs et Bricolages
Date de l’article 27 avril 2023

Mattel

Depuis bon nombre d’années, la compagnie Mattel oeuvre pour une meilleure représentation des différences dans le monde du jouet. On a ainsi vu naître la Barbie portant une prothèse auditive, celle en fauteuil roulant, celle avec du vitiligo, etc.

Pour continuer dans cette veine, la célèbre entreprise s’est associée avec l’association National Down Syndrome Society, qui a pour objectif principal d’aider les enfants vivant avec la trisomieà se reconnaître dans leurs jouets, tout en luttant contre la stigmatisation sociale.

La poupée en question a une taille plus petite et un torse plus long que les autres Barbie. Elle a aussi le visage plus rond, des yeux en amandes, des oreilles plus petites et l’arête du nez un peu plus plate. Un « détail » intéressant: les paumes de ses mains n’ont qu,une seule ligne, ce qui est une caractéristique très fréquente chez les personnes atteintes de ce syndrome.

La jolie poupée porte une robes à manches bouffantes jaunes et bleues, des couleurs souvent utilisées par les organismes oeuvrant dans l’univers de la trisomie 2. Elle a aussi un collier à trois chevrons tournés vers le haut, qui représentent les trois répliques du chromosomes 21, ainsi des orthèses tibiales et des chaussures à fermeture éclair.

La nouvelle Barbie rejoint donc la collection Mattel, qui vise à être des plus diversifiée et inclusive, tant au niveau des teintes de peau, des morphologies et des handicaps.

Mattel s’est aussi associée à plusieurs personnalités vivant avec la trisomie 21, dont Éléonore Laloux qui est en l’ambassadrice française.

La poupée est disponible sur le site de Mattel pour environ 12$.

Articles recommandés:

Étiquettes Barbie, differences, diversité, handicap, inclusion, jouet, poupée, syndrome de Down, trisomie 21

Uncategorized

Détection améliorée de la trisomie 21 chez les jeunes femmes enceintes

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 7 février 2014

Ce sont des chiffres rapportés par le National Down Syndrome Cytogenetic Register (NDSCR) de l’Université Queen Mary de Londres. La détection de la trisomie 21 pendant le premier trimestre de grossesse est de plus en plus efficace.

En tout, 1982 diagnostics de syndrome de Down ont été posés en 2012, dans le rapport de la NDSCR, dont 64 % ont été détectés pendant la grossesse.

Voici des données du rapport de 2012, cité par Medical News Today :

– Détection chez les femmes de moins de 35 ans : 54 % en 2008 et 66 % en 2012;

– Détection chez les femmes de plus de 35 ans : 71 % et inchangée entre 2008 et 2012;

– Détection pendant le premier trimestre chez les femmes de moins de 35 ans : 45 % en 2008 et 77 % en 2012. Chez les plus de 35 ans, le taux est passé de 68 % à 80 %.

Joan Morris, professeure en statistiques médicales à l’Université Queen Mary, a commenté : « Il est très important que les femmes puissent obtenir les diagnostics tôt dans la grossesse, afin de faire un choix personnel pour la suite des événements ».

Étiquettes syndrome de Down, trisomie 21

Uncategorized

L’isolation des parents donnant naissance à des enfants trisomiques

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 12 juillet 2013

Dre Kay Seligsohn est psychologue pour le Programme du syndrome de Down (trisomie 21) à l’Hôpital général du Massachusetts. Elle donne quelques trucs pour aider les parents dont les membres de la famille immédiate (parents, frères et sœurs) posent problème à la suite de la naissance d’un enfant avec des « soins spéciaux ».

Certains vont simplement se retirer parce qu’ils sont incapables de gérer cette situation, d’autres demeureront dans l’entourage du parent, mais causeront encore plus de peine et de frustration en donnant leur avis : « Quand vas-tu placer ton fils? J’ai fait des recherches et plusieurs parents le font! » demande une mère à sa fille.

SheKnows a demandé à la Dre Seligsohn quelle était la meilleure façon de faire face à cette situation. Selon elle, le parent doit lui-même prendre les devants et préparer sa famille en l’éduquant. Lui fournir des livres ou vidéos sur la trisomie 21 constitue la base. Par la suite, il faut aller au-devant des questions. Par contre, il faut savoir se préparer aux commentaires désobligeants ou maladroits, puisqu’ils feront partie intégrante de la vie du parent et de l’enfant.

Lorsque les proches sont malgré tout plus nuisibles par leur incompréhension ou leur déni, sachez vous entourer d’amis ou encore de parents vivant la même situation. Ceux-ci vous apporteront plus de soutien et ne feront pas semblant que tout va bien.

N’oubliez pas à la base de chercher les bonnes ressources pour obtenir l’aide réelle dont votre enfant et vous-même avez besoin, puisqu’avant d’éduquer les autres, il vous faut accepter la situation et établir votre routine.

Étiquettes aide, amis, famille, isolation, parents, ressources, syndrome de Down, trisomie, trisomique

Uncategorized

Nouveau test prometteur pour détecter la trisomie 21

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 5 septembre 2012

La majorité des futures mamans se posent la question en début de grossesse. Mon enfant sera-t-il en santé? Y a-t-il un risque de trisomie? Or, les tests utilisés en ce moment pour obtenir une réponse consistent à insérer une seringue pour retirer du liquide amniotique ou encore à faire une biopsie du placenta.

Ces méthodes détectent les anomalies de chromosomes susceptibles d’engendrer le syndrome de Down, mais d’un autre côté, elles peuvent engendrer une fausse couche. Or, bien que seules les femmes à risque soient testées, environ 300 fausses couches pourraient être évitées chaque année, et on parle ici de bébés en santé.

L’étude menant à cette analyse a été effectuée par le spécialiste londonien en médecine fœtale, le professeur Kypros Nicolaides. Le Harmony prenatal test a été utilisé sur plus de 2000 femmes à 12 semaines de grossesse. Les résultats ont été publiés dans l’American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Nicolaides explique : « J’effectue des recherches sur le sujet depuis les 20 dernières années, et cette étude nous offre une percée très positive. Cela implique que nous sommes en mesure de détecter 99 % des cas de trisomies 21, plutôt que le 90 % actuel ».

Étiquettes sanguin, syndrome de Down, test, trisomie 21

Uncategorized

Syndrome de Down : un médicament à la rescousse de la mémoire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 19 juillet 2012

La qualité de vie des gens atteints du syndrome de Down pourrait être grandement améliorée, car un médicament pourrait stimuler la fonction de leur mémoire et ainsi leur permettre de retenir une foule d’informations importantes. Chose qu’ils ne réussissent plus à faire.

« Jusqu’à maintenant, il n’y avait jamais eu de résultats positifs dans les tentatives d’améliorer les capacités cognitives chez les personnes atteintes du syndrome de Down au moyen de médicaments », explique Alberto Costa, auteur de l’étude de l’École de médecine de l’Université du Colorado.

Les résultats de la recherche qui a duré plus de quatre ans sont publiés dans la revue Translational Psychiatry.

Parmi les 38 adolescents qui ont participé à l’étude, la moitié a pris de la mémantine, et l’autre un placebo pendant 16 semaines. Ceux prenant de la mémantine ont montré une amélioration significative de la mémoire épisodique verbale. L’un des plus graves cas de l’étude a d’ailleurs vu ses compétences de mémoire être améliorées de 10 fois.

M. Costa, qui avait effectué des expériences positives en 2007 sur des souris, dit avoir pour objectif d’entreprendre des tests sur des enfants d’âge scolaire qui sont en pleine période de développement et sur lesquels il serait facile d’avoir un suivi et de percevoir des résultats rapidement.

D’ici cinq ans, l’expert désire aussi savoir si la mémantine peut freiner et même stopper l’apparition de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Mentionnons que tous les enfants souffrant de la maladie de Down finissent par être atteints d’Alzheimer dans la trentaine.

Étiquettes capacité cognitive, maladie d’Alzheimer, médicament, mémantine, mémoire, syndrome de Down

Uncategorized

Le syndrome de Down détecté par prise de sang

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 27 février 2012

Une deuxième compagnie, Aria Diagnostics, a annoncé qu’elle avait mis au point un test sanguin prénatal pour détecter le syndrome de Down.

À l’automne dernier, Sequenom avait annoncé qu’elle avait mis au point un test de sang prénatal de ce syndrome, offert dans 20 villes américaines, rapporte le site Babycenter.

C’était la première fois que les femmes enceintes avaient l’occasion de faire un test du syndrome de Down ayant un faible risque de fausse couche, sans ainsi avoir à passer par une amniocentèse ou d’autres prélèvements.

Maintenant, deux études publiées dans la revue American Journal of Obstetrics and Gynecology suggèrent que la prise de sang peut détecter le syndrome de Down et un trouble génétique connu sous le nom de syndrome d’Edwards, qui peut causer notamment des malformations congénitales graves.

Dans les deux études, les essais ont été effectués avant 20 semaines de gestation.

Plusieurs autres sociétés développent des tests prénataux pour le syndrome de Down. Cette concurrence dans le marché du test sanguin prénatal pourrait conduire à une baisse des prix.

Étiquettes #enceinte, enfant, femme, syndrome de Down

Uncategorized

50 % des femmes enceintes bénéficient d’un dépistage précoce de la trisomie 21

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 21 Décembre 2011

L’Agence de biomédecine vient de confirmer que sur un total de 850 000 naissances, près de 400 000 femmes ont subi, au premier trimestre de leur grossesse, l’échographie et la prise de sang qui permettent de détecter si le fœtus est porteur d’une anomalie génétique, le syndrome de Down.

Cette démarche précoce permet de réduire le recours à des prélèvements invasifs susceptibles d’être dangereux pour le fœtus. Rappelons qu’auparavant, une biopsie était systématiquement suggérée aux femmes de plus de 38 ans.

Mis en place depuis 2010, le dispositif de dépistage précoce est apprécié des femmes, car en plus d’être sécuritaire, il intervient plus tôt dans la grossesse et réduit l’angoisse générée par des tests tardifs.

Étiquettes #enceinte, anomalie génétique, dépistage, échographie, prise de sang, syndrome de Down, trisomie 21

Uncategorized

Le test sur la trisomie 21 sera utilisé

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 18 octobre 2011

On a beaucoup entendu parler de ce nouveau test pouvant déceler la trisomie 21 très tôt en grossesse, et seulement à partir d’un prélèvement sanguin. On lit maintenant dans Genetics in Medicine que ce test sera utilisé.

La grande avancée de ce test est qu’il pourra empêcher le recours à des mesures médicales pouvant mettre en danger le fœtus, soit l’amniocentèse. De plus, un résultat pourra être donné en 10 jours.

Mentionnons toutefois que le test ne sera pas employé les yeux fermés. Seules les femmes enceintes présentant un haut risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down pourront passer ce test d’ADN sanguin.

Cette décision de passer à la prochaine étape vient des résultats d’une étude très encourageante. Près de 1700 grossesses ont été suivies afin que l’on donne ce feu vert.

Étiquettes adn, amniocentèse, grossesse, syndrome de Down, test, test sanguin, trisomie 21

Uncategorized

Lien du syndrome de Down et de l’autisme

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 5 octobre 2011

Des chercheurs du Kennedy Krieger Institute viennent de présenter les résultats d’une étude de 16 ans quant au diagnostic de l’autisme. L’occurrence de ce trouble chez les enfants atteints du syndrome de Down (la trisomie 21) vient encore d’être soulevée.

On avait déjà remarqué que de 10 à 15 % des enfants vivant avec le syndrome de Down présentent aussi des problèmes cognitifs, mais le diagnostic de l’autisme demeurait jusqu’ici difficile.

C’est que les comportements liés sont souvent difficiles à discerner. Par exemple, on arrivait avec peine à bien identifier des comportements répétitifs, des retards quant à la communication et certains retards cognitifs liés à la déficience intellectuelle.

Les médecins hésitaient donc, dans de nombreux cas, à poser un diagnostic d’autisme chez des enfants atteints du syndrome de Down. La répercussion la plus grave en était donc le non-accès aux soins et traitements, pour ces enfants.

Or, on apprend sur Medscape que l’étude dont il est question aujourd’hui a statué clairement que le Diagnostic and Statistic Manual of Mental Dosirders (DSM) – la bible de la classification des troubles mentaux – pouvait désormais être employée pour identifier avec précision les symptômes de l’autisme chez les enfants ayant le syndrome de Down.

Les résultats de cette recherche sont parus dans le Journal of Intellectual Disability Research.

Étiquettes autisme, comportement, enfant, syndrome de Down, trisomie 21

Uncategorized

Le syndrome de Down relié aux BPA

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 22 septembre 2011

Le bisphénol A est sous la loupe depuis quelques années. Les possibles conséquences d’une exposition à cette substance omniprésente dans les produits en plastique sont de plus en plus nombreuses.

Cette fois, on apprend dans Human Reproduction qu’elle peut altérer le développement des ovocytes et des futurs ovaires chez la femme. Cet effet réduirait possiblement la fertilité de la progéniture de la femme, en plus d’augmenter la prévalence du syndrome de Down dans les générations suivantes.

Rappelons que le syndrome de Down est ce que nous appelons couramment la trisomie 21. Il s’agit d’une maladie chromosomique congénitale qui est engendrée par un chromosome surnuméraire à la 21^e paire. Ses signes physiques sont reconnaissables, et elle entraîne un retard cognitif. La trisomie 21 est la maladie génétique la plus commune.

Des chercheurs ont analysé plus de 21 000 ovocytes in vitro pour établir cette corrélation. L’exposition aux BPA aux degrés permis par les autorités de la santé comporterait en fait des dangers pour le fœtus.

Le risque d’échange de chromosome se trouverait par ailleurs doublé par cette exposition. L’analyse du chromosome 21 en particulier, dans le développement de 90 ovocytes, a indiqué un plus grand risque du syndrome de Down chez la future progéniture du fœtus.

Étiquettes Bisphénol A, BPA, femme, fertilité, ovocyte, ovules, plastique, syndrome de Down, trisomie 21