Jusqu’ici, une quinzaine de gènes du syndrome de Joubert avaient été trouvés dans le monde, mais la forme québécoise, que l’on retrouve dans la région du Bas-Saint-Laurent, demeurait inconnue.
Des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine de l’Université de Montréal ont finalement identifié le gène C5ORF42, dont trois des mutations étaient communes aux familles étudiées, rapporte l’American Journal of Human Genetics.
Cette découverte permettrait aux familles concernées de faire un choix plus éclairé pour la planification des naissances.
« Notre étude brosse un premier portrait du syndrome de Joubert dans la population québécoise. Elle permettra aux membres des familles touchées par le syndrome d’évaluer les risques génétiques pour leurs enfants, grâce à un simple test d’ADN », déclare le Dr Jacques Michaud qui a dirigé les travaux.
Le syndrome de Joubert se caractérise par un retard du développement moteur, une coordination anormale des mouvements oculaires et des anomalies respiratoires.