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Un lien entre l’autisme et le syndrome du X fragile?

Il y aurait un mécanisme génétique sous-jacent commun à l’autisme et au syndrome du X fragile, lance la revue Neuron.

En effet, une étude new-yorkaise démontre un lien flagrant entre des gènes perturbés identifiés chez les enfants autistes et les gènes cibles de FMRP (la protéine produite par le gène FMR1), dont le dysfonctionnement conduit au syndrome X, la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle.

Le gène FMR1 joue un rôle vital dans le développement neuronal et la plasticité synaptique.

En observant 343 familles d’enfants autistes, il est ressorti que 20 % des participants détenaient des gènes régulés par la protéine FRMP.

Pour les spécialistes, la découverte d’un lien entre l’autisme et le syndrome X prouve « que l’autisme est en grande partie un désordre moléculaire de la neuroplasticité, le mécanisme par lequel notre système nerveux s’adapte aux changements ».

Pour les chercheurs, il faut exclure que le problème provienne du gène FMR1 en soi, mais plutôt des gènes qui sont « en aval » de celui-ci, écrit le site SantéLog.

Au moment même de cette découverte, des chercheurs du National Institute of Mental Health (NIMH) américain ont prouvé l’efficacité d’une nouvelle molécule, le GRN-529, pour traiter le comportement autistique chez la souris.

Le GRN-529, qui est testé pour le traitement du syndrome du X fragile également, permettrait à l’enfant autiste d’être plus sociable et de réduire son comportement répétitif.

Les résultats du NIMH devraient paraître ultérieurement dans la revue Science Transational Medicine.