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Les pères plus âgés et la mutation génétique

Nous apprenons via le site de Medical News Today que les scientifiques de la USC ont découvert la raison pour laquelle le syndrome de Noonan est si répandu.

Ce syndrome est une maladie congénitale génétiquement répandue et considérée comme étant un type de nanisme. Les symptômes principaux incluent une cardiopathie congénitale, une petite taille, des problèmes d’apprentissage, un aspect inhabituel du thorax, des anomalies de la coagulation sanguine et la formation d’un cou large ou palmé.

Il s’agirait d’une mutation de la maladie qui se multiplierait significativement avec l’âge du père porteur. Plus le père contient de cellules mutantes, plus il produira de sperme porteur du gène. Aussi, plus longtemps un homme attendra pour se reproduire, plus les risques augmenteront d’avoir un enfant atteint du syndrome handicapant.

Les résultats des tests effectués sur 15 hommes non affectés par la maladie démontrent une forte concentration de spermatozoïdes mutés.

Les chercheurs ont également trouvé un nouveau mécanisme moléculaire expliquant comment certaines mutations génétiques de maladies peuvent altérer la fonction des cellules souches des spermatozoïdes. Ce qui expliquerait aussi la raison pour laquelle on observe une hausse de cas du syndrome et de la mutation pour chaque génération.