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Avancée majeure quant à une maladie infantile

Une percée génétique a permis de comprendre un syndrome infantile, lit-on dans le New England Journal. La découverte de ce qui cause l’hypercalcémie idiopathique a permis de mettre au point un test pour la déceler.

Rappelons que cette maladie héréditaire consiste en l’incapacité du corps à diviser la vitamine D. Entraînant un taux anormal de calcium dans le sang, ce syndrome se reconnaît par plusieurs symptômes, dont un retard intellectuel.

Le premier test génétique ciblant cette maladie infantile pourrait donc changer beaucoup de choses. Les chercheurs espèrent qu’il sera accessible aux enfants atteints. Cette découverte représente un pas majeur dans la compréhension et le possible traitement de cette maladie.

On estime que 1 personne sur 47 000 souffre de l’hypercalcémie idiopathique. Cela représente 600 Canadiens.

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Un facteur de risque de l’autisme sera analysé

Le mystère plane toujours sur l’autisme, mais les recherches se poursuivent afin de mieux comprendre ce trouble envahissant.

Ainsi, on en trouve régulièrement de nouvelles causes possibles et certaines façons de le maîtriser. Parmi les raisons attribuables, on compte l’environnement.

Des chercheurs américains ont donc décidé de se concentrer sur ce possible facteur, lisons-nous sur Medical News Today. Une nouvelle étude portera donc sur près de 750 parents non atteints d’autisme, mais dont l’enfant, âgé de 2 à 5 ans, l’est. Les travaux se poursuivront durant trois ans.
 
Les questions portent sur l’exposition à la pollution de l’air et l’environnement, mais aussi sur la grossesse, l’emploi, les médicaments pris et le milieu de vie, entre autres.
 
De cette façon, on compte déterminer s’il existe des différences quant aux facteurs environnementaux entre les enfants atteints d’autisme et les autres.

Rappelons finalement que le taux d’enfants autistes semble augmenter au fil des ans. En ce moment, on estime que 10 % des enfants reçoivent un diagnostic de ce syndrome.

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Étude controversée sur l’autisme

Une vaste recherche américaine ayant porté sur 1 000 familles confirme la théorie controversée d’une cause génétique de l’autisme. Toutes les familles de cette étude parue dans Neuron comprenaient un enfant autiste et un frère ou une sœur atteinte.

Des chercheurs ont évalué pour la première fois un nombre minimal de cibles dans le génome humain (entre 250 et 300) où une variation du nombre de copies d’un gène, le CNV, pourrait mener au syndrome de l’autisme.
 
Cette découverte donne aussi de nouvelles explications quant à la différence sexuelle par rapport à l’autisme. Le syndrome touche en moyenne quatre fois plus souvent les garçons que les filles, rappelons-nous.
 
On soutient toutefois que les causes de l’autisme sont encore considérées comme étant très variées. Malgré tout, on envisage que certains cas pourraient être traités plus facilement que d’autres.

La recherche sur les mutations génétiques spontanées et sur l’apparition du syndrome de l’autisme se poursuit. Pour l’instant, on suggère que seulement 25 % des cas seraient de cause génétique.

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Découverte pédiatrique majeure

On apprend sur Elle qu’on aurait trouvé une explication à la mort subite du nourrisson. Des chercheurs de la Faculté de médecine de Strasbourg, en France, viennent en plus de mettre en place un traitement qui pourrait prévenir ce syndrome.

La mort subite du nourrisson serait due à une activité trop importante du nerf vague, lequel sert à rendre les battements du cœur réguliers. Quand ce nerf ne fonctionne pas normalement, le battement cardiaque se met alors à diminuer, et ce, jusqu’à s’arrêter complètement.
 
Le traitement préventif en question consiste donc en une prise de sang qui pourrait dépister un dysfonctionnement du nerf vague.

Rappelons finalement que le syndrome de la mort subite du nourrisson touche en moyenne 1 bébé sur 2 000. Il survient habituellement durant la première année de vie d’un enfant.

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Grossesse : les suppléments sont-ils cruciaux?

Une étude menée par le UC Davis MIND Institute a établi un lien entre la prise de suppléments vitaminés durant la grossesse et la prévention de l’autisme.

Les chercheurs voient ainsi une nouvelle façon de prévenir ce syndrome chez les enfants, lit-on sur Medical News Today.
 
Selon les données recueillies auprès d’environ 700 familles, les femmes qui prennent des vitamines prénatales 3 mois avant et pendant leur premier mois de grossesse courent 2 fois moins de risques que leur enfant soit atteint d’autisme.
 
Les chercheurs croient que la forme synthétique de la vitamine B9 et les autres vitamines B protégeraient contre les défaillances lors du développement naissant du cerveau.
 
Ce n’est pas la première fois que les folates compris dans les suppléments de grossesse sont cités pour leurs possibles bienfaits. On savait déjà qu’ils jouent un rôle majeur dans le développement neurologique et l’acide folique a été reconnu pour prévenir jusqu’à 70 % des défectuosités des tubes neuraux.

Il s’agit toutefois de la première étude portant directement sur le lien entre les suppléments vitaminiques prénataux et le syndrome de l’autisme.

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L’alcoolisme foetal réduit la matière grise

Les bébés atteints du syndrome d’alcoolisme fœtal accusent plus tard des problèmes moteurs, de même que des difficultés quant à leur comportement et leur cognition.

De récentes recherches ont démontré que le volume de la matière grise était réduit de manière notable chez ces enfants. On pourrait peut-être mieux comprendre les répercussions de l’alcool chez le bébé en étudiant cette lacune.
 
Une étude de l’Université de l’Alberta, publiée dans Alcoholism: Clinical & Experimental Research, a donc fait la lumière sur cette différence dans les structures cérébrales chez les enfants atteints de ce syndrome.
 
Après avoir examiné 28 enfants atteints et 56 autres en bonne santé, tous âgés de 6 à 17 ans, les chercheurs ont découvert qu’en effet, le volume de la matière grise était moindre dans les six structures du cerveau en jeu.

On pourrait arriver à mieux comprendre les répercussions de l’alcoolisme durant la grossesse. Par exemple, l’effet dévastateur causé à la matière grise affecterait les fonctions cognitives en nuisant à la bonne communication entre différents points du cerveau.

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Des sévices durant l’enfance mènent à des syndromes

On peut lire dans le Journal of Aggression, Maltreatment & Trauma les résultats d’une recherche menée par l’Université de Toronto.

Il semble que des sévices durant l’enfance entraînent des syndromes comme la fibromyalgie, la fatigue chronique et de multiples sensibilités chimiques chez les femmes.
 
En fait, les femmes qui ont vécu des sévices lorsqu’elles étaient petites seraient 65 % plus souvent atteintes de fibromyalgie. Ce taux provient d’un sondage effectué auprès de 7 342 Canadiennes en 2005. Parmi elles, 10 % avaient subi des sévices durant leur enfance.
 
Cette recherche a aussi exploré l’influence conjointe de facteurs psychosociaux, tels que les problèmes vécus durant l’enfance, de la santé mentale et du comportement à l’âge adulte.

Selon Joanne Sulman, du Département de travail social de Mount Sinai, l’aspect le plus intéressant de la recherche demeure ce lien entre les sévices et l’apparition des syndromes mentionnés.

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Risques d’autisme accrus pour les bébés de l’hiver

Selon Epidemiology, un enfant conçu durant l’hiver aurait plus de risques d’être autiste. C’est la conclusion à laquelle sont arrivés des chercheurs de l’UC Davis School of Medicine après avoir analysé les données de naissance de plus de 7,2 millions d’enfants.

Tous ces enfants étaient nés entre janvier 1990 et décembre 2002. Les données provenaient de statistiques de l’État de la Californie. Le mois de conception a été calculé en fonction des dernières menstruations que la mère avait eues avant de tomber enceinte, et deux semaines ont été ajoutées à cette date établie.
 
Il semble en fait que l’apparition de ce syndrome augmenterait progressivement au cours de l’automne jusqu’à la fin de l’hiver. Un bébé conçu en mars courrait donc 16 % plus de risque de recevoir un diagnostic d’autisme qu’un autre conçu en juillet.

Ce lien serait explicable par des facteurs environnementaux. Par exemple, la plus grande exposition à la grippe tiendrait un rôle important dans la plus grande prévalence de l’autisme chez ces enfants.

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Déceler l’autisme très tôt : nouvelles méthodes

Des chercheurs de l’École de médecine de San Diego, à l’Université de la Californie, ont élaboré une nouvelle stratégie pour déceler l’autisme en bas âge.

La détection de ce syndrome et d’un retard de langage ou du développement aura un impact important sur la vie des bébés atteints. Nous savons qu’une thérapie entamée très tôt peut avoir d’importantes répercussions sur le développement du cerveau de ces enfants.
 
Grâce à ce programme de détection systématique, on pourra déceler l’autisme avant même que les enfants aient un an, ce qui augmentera l’efficacité des traitements et de la thérapie.
 
Pour arriver à ces résultats, les chercheurs ont étudié le cas de 10 479 bébés de 1 an vivant dans la région de San Diego. Les parents des enfants devaient répondre à un questionnaire portant sur le contact visuel, les sons, les mots, les gestes et la reconnaissance des objets, entre autres.
 
Par la suite, tout enfant ayant échoué à cette première évaluation était suivi tous les six mois, et ce, jusqu’à l’âge de trois ans. Il a par ailleurs été remarqué que les parents devenaient plus réceptifs quant aux différents signes de développement de leur enfant.

Les résultats complets de cette recherche sont parus récemment dans le Journal of Pediatrics.

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La mort subite plus fréquente au Nouvel An

David Phillips, un sociologue de l’Université de la Californie à San Diego, a dirigé une étude dont les résultats pourraient être inquiétants.

On peut donc lire dans Addiction que les poupons courent 33 % plus de risques de succomber au syndrome de la mort subite le jour du Nouvel An.

Le facteur principal en cause serait l’alcool. En effet, la quantité d’alcool consommée la veille par les personnes responsables de l’enfant semble être la cause première de l’augmentation de ces décès.

La consommation d’alcool augmentant fortement durant ces jours de l’année, les nouvelles mamans suivent et en boivent plus elles aussi. Or, on apprend que les bébés dont la mère consomme de l’alcool ont deux fois plus de risques de mourir dudit syndrome.

Toutefois, monsieur Phillips souligne qu’il s’agit jusqu’ici d’une corrélation. Il n’est pas absolument certain que l’alcool soit responsable.

Son étude a porté sur l’analyse de 129 090 cas de syndrome de la mort subite du nourrisson survenus de 1973 à 2006.

Mentionnons finalement que ce syndrome a incroyablement diminué depuis 1994, lorsque l’on a commencé à parler des bienfaits du dodo sur le dos, de la naissance à 1 an.