Bien qu’il existe déjà des tests à cet effet, une nouvelle recherche publiée dans l’Ultrasound in Obstetrics & Gynecology démontre qu’il y a maintenant une technique beaucoup moins invasive et très efficace.
Le dépistage actuel pour le syndrome de Down (ou trisomie 21) et d’autres formes de trisomie est offert sous forme d’analyse hormonale du sang ainsi que d’une échographie de la femme enceinte.
Le seul moyen de réellement être aux faits des problèmes potentiels est de procéder à la biopsie choriale et l’amniocentèse, techniques qui sont invasives et présentent des risques de fausse couche.
Le nouveau test est basé sur l’analyse de l’ADN fœtal à partir du sang de la mère et peut être fait plus tôt dans la grossesse. En effet, le test combiné est généralement fait vers la 12 ou 13e semaine, tandis que celui-ci est fait dès la 10e semaine. Il présenterait aussi beaucoup moins de faux résultats.
Les auteurs de la recherche réalisée au Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine en Angleterre déclarent : « Cette étude a montré que le principal avantage des tests cfDNA, par rapport au test combiné, est la réduction substantielle des taux de faux positifs ».