Étiquette : test

Catégories
Uncategorized

Les retards de développement sous la loupe

Selon l’avis de chercheurs de deux universités de la Colombie-Britannique, deux tests déjà existants permettraient de diagnostiquer efficacement un retard de développement chez un jeune enfant.
 
Ainsi, celui-ci pourrait être mieux accompagné dans un contexte de médecine familiale, comme nous l’apprenons dans le Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. Les deux tests en question sont l’ASQ (Ages and Stages Questionnaire) et le PEDS (Parent’s Evaluation of Developmental Status).
 
Ces deux questionnaires donnent des résultats probants en quelques minutes, et elles peuvent être complétées au bureau du médecin de famille ou à domicile. Plus tôt on décèlera un retard de développement chez l’enfant, meilleur en sera le soutien.
 
En ce moment, trop peu d’enfants sont évalués quant à un tel retard, lequel peut être au niveau de l’apprentissage, mais aussi d’ordre physique ou social.
 
On estime que seulement 30 % des enfants souffrant d’un retard de développement en reçoivent le diagnostic avant l’âge scolaire.
 
Catégories
Uncategorized

Un nouveau test néonatal pour une maladie rare, mais fatale

Sur femmesmag.com, on apprend que le Plan national des maladies rares de la Haute Autorité de Santé (HAS) inclura fort probablement le dépistage du déficit en MCAD. Cette maladie rare affecte le métabolisme, qui est incapable d’utiliser les graisses à titre de source énergétique.
 
Le dépistage néonatal est déjà en vigueur et réglementé pour les 5 maladies rares suivantes : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Il s’agit d’un prélèvement d’une goutte de sang au talon du nouveau-né, dès le 4e jour de naissance.
 
Le MCAD est la plupart du temps mortel en l’absence de traitement, bien que ce dernier soit fort simple, ne nécessitant que quelques règles alimentaires spécifiques. La problématique réside dans le fait que les symptômes sont complètement absents chez le nouveau-né et se déclarent toujours lors du jeûne, qui indique un manque énergétique à l’organisme.
 
En ajoutant cette maladie rare au dépistage néonatal, c’est plus de 75 % des décès qui seraient évités. Plusieurs associations françaises ont pris d’assaut la HAS afin d’encourager l’inclusion du déficit en MCAD. La méthode nécessite néanmoins une expertise et un investissement important en matériel médical, en plus de la formation des intervenants.
 
Il s’agit d’un premier volet d’évaluation pour améliorer l’étendue du test néonatal. Un second volet d’analyse sera également proposé bientôt.
 
Catégories
Uncategorized

Innovation dans le dépistage de la trisomie 21

On apprend sur Nouvelobs qu’un test sanguin transformera le dépistage de la trisomie 21. Les entreprises californiennes Sequenom Inc. et Verinata Health Inc. le proposeraient d’ici 2012, vers le mois d’avril.

Le test sanguin en question, fait à partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel, pourrait être effectué dès la neuvième semaine de grossesse. En ce moment, une femme enceinte doit attendre son quatrième mois de gestation avant de pouvoir subir une amniocentèse.

Cette innovation changera évidemment la réalité de plusieurs futurs parents, qui seront alors confrontés très tôt au choix difficile d’un avortement en cas de diagnostic anténatal.

Lors de son lancement, ce test pourrait être réservé aux femmes de 35 ans et plus, car elles sont celles qui présentent les plus hauts risques. Cependant, on prévoit déjà qu’il fera partie des tests de routine de toute femme enceinte.

N’entraînant aucun risque de fausse couche et causant moins de fausses alertes que ceux offerts en ce moment, ce test fera certainement baisser le taux d’amniocentèses pratiquées.

Catégories
Uncategorized

Avancée majeure quant à une maladie infantile

Une percée génétique a permis de comprendre un syndrome infantile, lit-on dans le New England Journal. La découverte de ce qui cause l’hypercalcémie idiopathique a permis de mettre au point un test pour la déceler.

Rappelons que cette maladie héréditaire consiste en l’incapacité du corps à diviser la vitamine D. Entraînant un taux anormal de calcium dans le sang, ce syndrome se reconnaît par plusieurs symptômes, dont un retard intellectuel.

Le premier test génétique ciblant cette maladie infantile pourrait donc changer beaucoup de choses. Les chercheurs espèrent qu’il sera accessible aux enfants atteints. Cette découverte représente un pas majeur dans la compréhension et le possible traitement de cette maladie.

On estime que 1 personne sur 47 000 souffre de l’hypercalcémie idiopathique. Cela représente 600 Canadiens.

Catégories
Uncategorized

Un simple test pour sauver bébé

On apprend dans le New England Journal of Medicine qu’un test de salive pourrait détecter le cytomégalovirus (CMV). On pourrait donc faire éviter le pire à plusieurs bébés naissants.

Le CMV constitue l’infection fœtale la plus répandue dans les pays industrialisés. On accorde à ce virus plus d’infections qui sont très difficiles à détecter. S’il atteint la femme enceinte, il peut entraîner plusieurs problèmes de santé au fœtus.
 
En le détectant plus tôt et plus facilement, on pourrait aussi intervenir plus rapidement, pour ainsi minimiser la perte d’audition ou les dégâts causés quant au développement du langage chez le nouveau-né atteint du cytomégalovirus.

À l’heure actuelle, la plupart des enfants qui sont touchés par ce virus ne reçoivent pas de diagnostic, car il présente peu ou pas de symptômes. De plus, les tests portant sur le CMV ne font pas partie de la routine préventive médicale.

Catégories
Uncategorized

Transmission mère-enfant : nouvelle avancée

Une équipe de chercheurs des Pays-Bas, de l’Australie et du Royaume-Uni aurait mis au point un test pouvant changer la vie des mères porteuses d’une maladie mitochondriale, et surtout celle de leur bébé.

Leurs résultats ont été présentés lors de la conférence annuelle de l’European Society of Human Genetics, nous apprend Medical News Today.
 
Rappelons que les maladies mitochondriales sont dues à une mutation de l’ADN mitochondrial (ou nucléaire) et qu’elles sont reliées à un trouble de chaîne respiratoire du même type.
 
Les effets de ces troubles de santé sont variés et peuvent mener à la mort. Certains des symptômes des enfants atteints consistent en une croissance déficiente, un retard intellectuel, des problèmes d’ouïe ou de vision et des problèmes respiratoires, entre autres.
 
Le test en question permettrait donc d’établir quelles mères, parmi celles risquant de transmettre une telle maladie génétique, peuvent finalement mettre au monde un enfant non atteint.

Ce que l’on appelle ici un « diagnostic de préimplantation génétique » pourrait aussi avoir un impact certain quant à la prévention de la transmission des maladies mitochondriales.

Catégories
Uncategorized

Nouvel espoir pour les bébés prématurés

On apprend sur Action Medical Research que des travaux de recherche ont cours pour mettre au point un nouveau test de détection de l’entérocolite nécrosante.

Mentionnons que cette maladie est en fait une ulcération et une nécrose (mort de cellules) touchant le côlon et l’iléon (la partie finale de l’intestin grêle). On évalue, au Royaume-Uni seulement, que 3 000 bébés sont atteints chaque année de cette maladie de l’intestin.
 
Près de 35 % de ceux qui en souffrent en décéderont. Le test en question permettrait de détecter plus tôt cette maladie de l’intestin touchant principalement les bébés prématurés. On évalue à 8 % le nombre de ces enfants qui la développeront.
 
Les autres personnes qui souffrent habituellement de ce mal sont celles qui sont atteintes d’un cancer.

Ainsi, en ayant un diagnostic hâtif de la maladie, les chances de survie des enfants seraient grandement améliorées. En ce moment, lorsqu’on arrive à reconnaître hors de tout doute l’entérocolite nécrosante, les bébés sont déjà très malades.

Catégories
Uncategorized

Des tests génétiques pour dépister les risques de maladies chez les enfants

Les recherches sur la génétique ne cessent de progresser. De plus en plus de parents considèrent les tests de dépistage aux risques potentiels de maladies chez leurs enfants comme un bienfait. Néanmoins, si cela peut sembler rassurant, les pédiatres et psychologues affirment que ces tests comportent des risques.

Selon ce que révèle le journal Pediatrics, certains de ces tests sont vendus directement aux consommateurs par une multitude de compagnies. Les instances professionnelles se rallient contre cette méthode de propagation de l’information. 
 
Les résultats démontrant qu’un enfant est à risque d’une maladie cardiaque peuvent encourager, chez le parent, des méthodes préventives comme l’exercice régulier et une saine alimentation. Cependant, certains tests dépistent des maladies incurables et l’impact psychologique sur les parents peut être dévastateur.
 
Kenneth P. Tercyak, psychologue à la Faculté de médecine de l’Université de Georgetown, est celui qui a mené de front cette étude et est du même avis. « La prudence est de mise quant à la distribution de ces nouveaux tests, surtout parce qu’il s’agit d’informations cruciales sur la santé de nos enfants », dit-il.
 
Les 219 parents qui ont participé à l’étude persistent à croire que les bienfaits surpassent le potentiel impact négatif. Les résultats portaient alors sur l’identification des risques, entre autres, de maladies du côlon, de cancers de la peau et des poumons ou encore de diabète de type 2.
Catégories
Uncategorized

Nouvel outil pour la FIV

Parmi les méthodes d’assistance médicale à la procréation (AMP), la fécondation in vitro (FIV) est la plus populaire. Elle n’est pas pour autant sans failles, car seulement le quart des essais aboutit à une grossesse.

On apprend toutefois sur 20 Minutes qu’un nouvel espoir s’offre aux couples devant vivre avec cette réalité. Des chercheurs ont mis au point un appareil, l’EmbryoScope, qui améliorera sûrement les chances de succès d’une FIV.
 
Ce qui rend cet outil unique est qu’il ne nécessite pas que l’on déplace l’embryon. Il est maintenant en test au CHU de Nantes, en France, et ce, jusqu’à l’été. Il faudra évaluer son impact sur les chances de grossesse.

Par la suite, les résultats obtenus devront être comparés avec ceux provenant d’autres hôpitaux qui possèdent aussi l’équipement. Beaucoup d’espoir se trouve pourtant dans l’EmbryoScope, que l’on décrit comme un outil destiné à augmenter les chances de conception d’un bébé à la suite d’une fécondation in vitro.

Catégories
Uncategorized

Bientôt un test de glucose indolore

Pour les diabétiques, il existe un test essentiel qui mesure le taux de glucose. Pour se faire, ils doivent se piquer le doigt, parfois plusieurs fois par jour, afin d’obtenir un échantillon sanguin pour effectuer cette mesure. Toutefois, ce procédé sera bientôt chose du passé.
 
Selon le Journal of Diabetes Science and Technology, des chercheurs de l’Université de l’Arizona et de la Clinique Mayo aux États-Unis travaillent sur un nouveau test indolore qui ne demanderait que des échantillons de larmes.
 
Un petit capteur a été créé pour extraire le liquide lacrymal de l’œil. « Certains patients rechignent à faire le test, car ils ne supportent pas la douleur au doigt. Cette nouvelle technologie permettrait aux patients de vérifier leur taux de glucose plus souvent et ainsi de mieux contrôler leur diabète », explique l’ingénieur derrière ce capteur, Jeffrey T. LaBelle, qui a dirigé les travaux.
 
Il s’agit d’une avancée pour ceux qui n’aiment pas les piqûres. Rappelons qu’avec le temps, ces dernières peuvent aussi diminuer la sensibilité ressentie aux doigts.
 
220 millions de personnes souffrent de diabète dans le monde en ce moment et cette maladie fait environ un million de victimes chaque année.