La maladie de Canavan apparaît habituellement avant qu’un bébé atteigne 6 mois. La myéline, un composé qui protège les cellules nerveuses, ne se développe pas normalement dans le cerveau, ce qui cause une atrophie, des retards moteurs et cognitifs sévères, de l’épilepsie et finalement, la mort.
Cette maladie est causée par un seul gène défectueux, alors les chercheurs espèrent qu’en remplaçant le gène fautif, ils pourraient éviter la progression de la maladie.
Ceux-ci ont implanté un gène appelé ASPA chez 13 patients âgés de 13 mois à 8 ans, avec l’aide d’un vecteur viral adéno-associé. Ce type de virus n’est pas pathogène, mais il peut « infecter » des cellules divisées et non divisées (comme celles du cerveau), persistant dans le corps humain sans pour autant intégrer le génome.
À la suite de cette procédure, les chercheurs ont remarqué une réduction significative de la concentration d’un acide aminé qui s’accumule dans le cerveau et qui agit comme marqueur de la progression de la maladie de Canavan.
Les enfants étaient aussi plus alertes et souffraient moins de crises d’épilepsie. Ces effets étaient particulièrement marqués chez les enfants plus jeunes, selon ce que rapporte Science Daily.