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Trucs et Bricolages

Une première Babrie porteuse de la trisomie 21

Depuis bon nombre d’années, la compagnie Mattel oeuvre pour une meilleure représentation des différences dans le monde du jouet. On a ainsi vu naître la Barbie portant une prothèse auditive, celle en fauteuil roulant, celle avec du vitiligo, etc.

Pour continuer dans cette veine, la célèbre entreprise s’est associée avec  l’association National Down Syndrome Society, qui a pour objectif principal d’aider les enfants vivant avec la trisomieà se reconnaître dans leurs jouets, tout en luttant contre la stigmatisation sociale.

Mattel

La poupée en question a une taille plus petite et un torse plus long que les autres Barbie. Elle a aussi le visage plus rond, des yeux en amandes, des oreilles plus petites et l’arête du nez un peu plus plate. Un « détail » intéressant: les paumes de ses mains n’ont qu,une seule ligne, ce qui est une caractéristique très fréquente chez les personnes atteintes de ce syndrome.

La jolie poupée porte une robes à manches bouffantes jaunes et bleues, des couleurs souvent utilisées par les organismes oeuvrant dans l’univers de la trisomie 2. Elle a aussi un collier à trois chevrons tournés vers le haut, qui représentent les trois répliques du chromosomes 21, ainsi des orthèses tibiales et des chaussures à fermeture éclair.

Mattel

La nouvelle Barbie rejoint donc la collection Mattel, qui vise à être des plus diversifiée et inclusive, tant au niveau des teintes de peau, des morphologies et des handicaps.

Mattel

Mattel s’est aussi associée à plusieurs personnalités vivant avec la trisomie 21, dont   Éléonore Laloux qui est en l’ambassadrice française.

La poupée est disponible sur le site de Mattel pour environ 12$.

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Chantal Fontaine est porte-parole du Regroupement pour la Trisomie 21

Le Regroupement pour la Trisomie 21 (RT21) lance la campagne Opération Bas Dépareillés dans le cadre de la Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars prochain. La comédienne Chantal Fontaine, marraine de l’organisation depuis 30 ans, agira à titre de porte-parole pour sensibiliser le grand public à la trisomie 21 et à la différence.

« Encore aujourd’hui, il subsiste une certaine méconnaissance autour de la trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down), ce qui peut conduire à la discrimination et l’exclusion sociale. Est-ce qu’un enfant ayant la trisomie 21 peut aller à la garderie et à l’école comme les autres ? Les personnes ayant la trisomie 21 ont-elles toutes une déficience intellectuelle ? La trisomie 21, est-ce une maladie », pouvait-on lire dans un communiqué.

« Tant de choses ont changé depuis pour donner des ailes à ces enfants et ces jeunes adultes »

 « Il y a 32 ans, lorsque mon neveu Étienne est né, nous ne savions pas exactement ce que voulait dire la trisomie 21. Tant de choses ont changé depuis pour donner des ailes à ces enfants et ces jeunes adultes. Je m’implique auprès de du RT21 pour continuer de faire briller la cause et permettre aux personnes ayant la trisomie 21 de s’épanouir, de rêver », a souligné Chantal Fontaine, marraine du RT21 et porte-parole de la campagne. 

La Journée mondiale de la trisomie 21 se déroule lors de la Semaine québécoise de la déficience intellectuelle (du 20 au 26 mars), qui souligne cette année son 34e anniversaire. Pour l’occasion, le RT21 a créé des capsules vidéo dévoilant des témoignages inspirants de six de leurs membres. Elles seront diffusées sur Facebook et Instagram au cours de la semaine du 20 mars. 

Afin de supporter le mouvement, deux options s’offrent à vous.

Option 1 : Enfiler vos bas dépareillés le 21 mars prochain et publier une story ou une photo sur Facebook et Instagram en utilisant le mot-clic #tousinclusifs.

Option 2 : Vous procurer une paire de bas dépareillés au coût de 15$ offerte par le RT21. Les fonds amassés permettront à la RT21 de poursuivre leur mission d’offrir des services de qualité aux personnes ayant la trisomie ainsi qu’à leur famille. Pour acheter les bas dépareillés, c’est juste ici.

Rappelons que la populaire émission L’échappée a été renouvelée pour une septième saison! C’est sur la page Facebook de la série que la nouvelle a été annoncée, le 15 février dernier.

En effet, c’est dans une vidéo sur les plateaux de tournage de L’échappée que l’on a pu voir la lieutenante Gisèle Bayeur (Chantal Fontaine) répondre au téléphone, avant de déclarer à la caméra: « Bon, bonne nouvelle! L’Échappée…signé pour une septième saison! », suivi des applaudissements de l’équipe technique.

À cette nouvelle, les commentaires sous la publication se sont accumulés rapidement. On pouvait lire : « WOW trop contente, Bravo à toute l’équipe vous êtes extraordinaire ! Toujours hâte de vous regarder chaque semaine ! Une autre saison c’est vraiment super! Merci à vous tous de nous faire passer par tous les stades d’émotions par votre talent extraordinaire », ou encore : « Super ! Quelle belle façon originale de l’annoncer. Bravo à toute l’équipe, j’adore l’émission ».

Chantal Fontaine est une véritable inspiration. Puis, n’oubliez pas d’acheter vos bas!

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Détection améliorée de la trisomie 21 chez les jeunes femmes enceintes

Ce sont des chiffres rapportés par le National Down Syndrome Cytogenetic Register (NDSCR) de l’Université Queen Mary de Londres. La détection de la trisomie 21 pendant le premier trimestre de grossesse est de plus en plus efficace.

En tout, 1982 diagnostics de syndrome de Down ont été posés en 2012, dans le rapport de la NDSCR, dont 64 % ont été détectés pendant la grossesse.

Voici des données du rapport de 2012, cité par Medical News Today :

– Détection chez les femmes de moins de 35 ans : 54 % en 2008 et 66 % en 2012;

– Détection chez les femmes de plus de 35 ans : 71 % et inchangée entre 2008 et 2012;

– Détection pendant le premier trimestre chez les femmes de moins de 35 ans : 45 % en 2008 et 77 % en 2012. Chez les plus de 35 ans, le taux est passé de 68 % à 80 %.

Joan Morris, professeure en statistiques médicales à l’Université Queen Mary, a commenté : « Il est très important que les femmes puissent obtenir les diagnostics tôt dans la grossesse, afin de faire un choix personnel pour la suite des événements ».

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Ce qu’on ne vous dit pas sur la trisomie 21

Sur le site Babble, une maman de deux enfants trisomiques parle de la beauté de son quotidien malgré les défis. Elle explique qu’il y a beaucoup de préjugés envers la condition de ses enfants, mais qu’après tout, sa famille est heureuse.

Elle dit premièrement que plus le défi est grand, plus on se sent fier. Que votre enfant aille à l’école publique ou spécialisée, vous serez fier comme n’importe quel parent. La maman confie aussi que bien que l’enfant puisse prendre plus de temps à apprendre à parler, quand il apprendra à dire « Je t’aime », il n’arrêtera plus. Et que peu importe son apparence, il sera toujours l’enfant le plus parfait à vos yeux.

Les gens atteints de trisomie sont astucieux et créatifs. Comme n’importe quel autre enfant, fiston voudra devenir Spider-Man, et votre fille, une princesse. Et leur habileté à manipuler est incroyable, selon elle. « Le jour où ça commencera, vous serez surpris de voir à quel point votre enfant est largement plus intelligent que quiconque l’aurait cru. »

Elle finit sur une note tout à fait mignonne en racontant qu’elle éclate parfois de rire quand elle devrait être fâchée. Elle donne l’exemple que ses enfants mettent parfois leurs bêtises sur le dos du chien. Elle se considère comme bénie pour avoir eu ces enfants.

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Un test efficace pour détecter la trisomie 21

Bien qu’il existe déjà des tests à cet effet, une nouvelle recherche publiée dans l’Ultrasound in Obstetrics & Gynecology démontre qu’il y a maintenant une technique beaucoup moins invasive et très efficace.

Le dépistage actuel pour le syndrome de Down (ou trisomie 21) et d’autres formes de trisomie est offert sous forme d’analyse hormonale du sang ainsi que d’une échographie de la femme enceinte.

Le seul moyen de réellement être aux faits des problèmes potentiels est de procéder à la biopsie choriale et l’amniocentèse, techniques qui sont invasives et présentent des risques de fausse couche.

Le nouveau test est basé sur l’analyse de l’ADN fœtal à partir du sang de la mère et peut être fait plus tôt dans la grossesse. En effet, le test combiné est généralement fait vers la 12 ou 13e semaine, tandis que celui-ci est fait dès la 10e semaine. Il présenterait aussi beaucoup moins de faux résultats.

Les auteurs de la recherche réalisée au Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine en Angleterre déclarent : « Cette étude a montré que le principal avantage des tests cfDNA, par rapport au test combiné, est la réduction substantielle des taux de faux positifs ». 

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Dépistage prénatal de la trisomie 21 – le nouveau traitement est accepté en France

En fait, jusqu’à présent, ce sont les femmes à risque de fausse couche qui sont généralement traitées à l’aide de cette nouvelle méthode.

Celle-ci a été proposée pour la première fois en 2011, puis validée en septembre 2012 par le spécialiste londonien en médecine fœtale, le professeur Kypros Nicolaides.

Le test, à ce moment, se nommait Harmony prenatal. Les résultats de l’étude du professeur Nicolaides statuaient que l’analyse sanguine non invasive permettrait d’éviter plus de 300 fausses couche (de fœtus en santé) par année, seulement au Royaume-Uni.

La France s’est prononcée aujourd’hui, par le biais du Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF). Ils sont favorables à la généralisation de l’utilisation du dépistage de la trisomie 21 par analyse d’ADN.

Le procédé est appelé le DPNI ou diagnostic prénatal non invasif. Le seul hic pour l’instant, c’est que très peu de laboratoires sont en mesure d’interpréter les tests et de fournir l’analyse. La généralisation en est donc à un stade encore embryonnaire.

Cependant, Santé Log indique que d’autres pays comme la Suisse, l’Allemagne, l’Autriche, en plus de la Russie, la Turquie et la Bulgarie, pour ne nommer que ceux-là, ont donné leur accord au PraenaTest.

Il s’agit du tout premier test prénatal en circulation pour dépister la trisomie 21 sans prélèvement invasif. L’objectif : éliminer complètement l’amniocentèse.

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Nouveau test prometteur pour détecter la trisomie 21

La majorité des futures mamans se posent la question en début de grossesse. Mon enfant sera-t-il en santé? Y a-t-il un risque de trisomie? Or, les tests utilisés en ce moment pour obtenir une réponse consistent à insérer une seringue pour retirer du liquide amniotique ou encore à faire une biopsie du placenta.

Ces méthodes détectent les anomalies de chromosomes susceptibles d’engendrer le syndrome de Down, mais d’un autre côté, elles peuvent engendrer une fausse couche. Or, bien que seules les femmes à risque soient testées, environ 300 fausses couches pourraient être évitées chaque année, et on parle ici de bébés en santé.

L’étude menant à cette analyse a été effectuée par le spécialiste londonien en médecine fœtale, le professeur Kypros Nicolaides. Le Harmony prenatal test a été utilisé sur plus de 2000 femmes à 12 semaines de grossesse. Les résultats ont été publiés dans l’American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Nicolaides explique : « J’effectue des recherches sur le sujet depuis les 20 dernières années, et cette étude nous offre une percée très positive. Cela implique que nous sommes en mesure de détecter 99 % des cas de trisomies 21, plutôt que le 90 % actuel ».

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Qu’est-ce qui pousse les mères qui ont eu recours à la FIV à avorter?

Tous les 15 jours, un bébé qui a été conçu par fécondation in vitro voit sa vie cesser dans le ventre de sa mère, parce qu’on lui diagnostique une possible forme de handicap. Ce sont en fait 123 fœtus qui meurent, selon une étude anglaise.

Il est ressorti que la trisomie 21 est la principale cause des avortements des bébés éprouvette.

Ce sont 31 mères parmi les dénombrées qui choisissent de mettre un terme à leur grossesse pour cette raison.

En raison d’une anomalie fœtale, 19 ont recours à l’avortement, 15 parce qu’elles ont appris que leur petit souffrirait du syndrome d’Edward, et 22 ont préféré ne pas révéler les raisons qui les ont poussées à se faire avorter, même si elles ont investi temps, argent et énergie dans la fécondation in vitro.

C’est d’ailleurs ce que rapprochent les militants pro-vie à ces femmes. Un article du site 7sur7.be relate que ces derniers disent « que certaines mères traitent leur bébé comme des biens de concepteur : elles paient une fortune pour le concevoir, mais ensuite, elles avortent quand elles apprennent qu’il ne sera pas parfait ».

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50 % des femmes enceintes bénéficient d’un dépistage précoce de la trisomie 21

L’Agence de biomédecine vient de confirmer que sur un total de 850 000 naissances, près de 400 000 femmes ont subi, au premier trimestre de leur grossesse, l’échographie et la prise de sang qui permettent de détecter si le fœtus est porteur d’une anomalie génétique, le syndrome de Down.

Cette démarche précoce permet de réduire le recours à des prélèvements invasifs susceptibles d’être dangereux pour le fœtus. Rappelons qu’auparavant, une biopsie était systématiquement suggérée aux femmes de plus de 38 ans.

Mis en place depuis 2010, le dispositif de dépistage précoce est apprécié des femmes, car en plus d’être sécuritaire, il intervient plus tôt dans la grossesse et réduit l’angoisse générée par des tests tardifs.

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Le test sur la trisomie 21 sera utilisé

On a beaucoup entendu parler de ce nouveau test pouvant déceler la trisomie 21 très tôt en grossesse, et seulement à partir d’un prélèvement sanguin. On lit maintenant dans Genetics in Medicine que ce test sera utilisé.

La grande avancée de ce test est qu’il pourra empêcher le recours à des mesures médicales pouvant mettre en danger le fœtus, soit l’amniocentèse. De plus, un résultat pourra être donné en 10 jours.

Mentionnons toutefois que le test ne sera pas employé les yeux fermés. Seules les femmes enceintes présentant un haut risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down pourront passer ce test d’ADN sanguin.

Cette décision de passer à la prochaine étape vient des résultats d’une étude très encourageante. Près de 1700 grossesses ont été suivies afin que l’on donne ce feu vert.