Étiquette : trisomie 21

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Lien du syndrome de Down et de l’autisme

Des chercheurs du Kennedy Krieger Institute viennent de présenter les résultats d’une étude de 16 ans quant au diagnostic de l’autisme. L’occurrence de ce trouble chez les enfants atteints du syndrome de Down (la trisomie 21) vient encore d’être soulevée.

On avait déjà remarqué que de 10 à 15 % des enfants vivant avec le syndrome de Down présentent aussi des problèmes cognitifs, mais le diagnostic de l’autisme demeurait jusqu’ici difficile.

C’est que les comportements liés sont souvent difficiles à discerner. Par exemple, on arrivait avec peine à bien identifier des comportements répétitifs, des retards quant à la communication et certains retards cognitifs liés à la déficience intellectuelle.

Les médecins hésitaient donc, dans de nombreux cas, à poser un diagnostic d’autisme chez des enfants atteints du syndrome de Down. La répercussion la plus grave en était donc le non-accès aux soins et traitements, pour ces enfants.

Or, on apprend sur Medscape que l’étude dont il est question aujourd’hui a statué clairement que le Diagnostic and Statistic Manual of Mental Dosirders (DSM) – la bible de la classification des troubles mentaux – pouvait désormais être employée pour identifier avec précision les symptômes de l’autisme chez les enfants ayant le syndrome de Down.

Les résultats de cette recherche sont parus dans le Journal of Intellectual Disability Research.

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Le syndrome de Down relié aux BPA

Le bisphénol A est sous la loupe depuis quelques années. Les possibles conséquences d’une exposition à cette substance omniprésente dans les produits en plastique sont de plus en plus nombreuses.

Cette fois, on apprend dans Human Reproduction qu’elle peut altérer le développement des ovocytes et des futurs ovaires chez la femme. Cet effet réduirait possiblement la fertilité de la progéniture de la femme, en plus d’augmenter la prévalence du syndrome de Down dans les générations suivantes.

Rappelons que le syndrome de Down est ce que nous appelons couramment la trisomie 21. Il s’agit d’une maladie chromosomique congénitale qui est engendrée par un chromosome surnuméraire à la 21e paire. Ses signes physiques sont reconnaissables, et elle entraîne un retard cognitif. La trisomie 21 est la maladie génétique la plus commune.

Des chercheurs ont analysé plus de 21 000 ovocytes in vitro pour établir cette corrélation. L’exposition aux BPA aux degrés permis par les autorités de la santé comporterait en fait des dangers pour le fœtus.

Le risque d’échange de chromosome se trouverait par ailleurs doublé par cette exposition. L’analyse du chromosome 21 en particulier, dans le développement de 90 ovocytes, a indiqué un plus grand risque du syndrome de Down chez la future progéniture du fœtus.

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L’amniocentèse disparaîtra-t-elle?

Les nouvelles méthodes de dépistage de la trisomie 21, entre autres, ont fait baisser considérablement les taux d’amniocentèse. Par exemple, on apprend dans Le Figaro qu’en France seulement, les femmes enceintes y ont eu 30 % moins recours en 2010.

Si l’on pouvait déceler la trisomie 21 uniquement par cette méthode il y a encore quelques années, elle demeurait risquée : 0,5 à 1 % des grossesses se soldaient alors par une fausse couche.

De nos jours, on procède autrement. L’écographie du premier trimestre permet maintenant de mesurer la nuque du fœtus, ce qui constitue un bon indicateur.

Au trimestre suivant – et de plus en plus lors du même premier trimestre –, on fait passer des tests sanguins à la mère. Finalement, si un doute subsiste en regard aux deux tests précédents, on procède à l’amniocentèse.

Bien entendu, on fait le parallèle avec certains autres aspects. L’âge de la femme demeure un facteur influent. Ce type de dépistage combiné permet, en plus d’être moins invasif, de procurer des résultats beaucoup plus tôt que l’ancienne méthode.

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Innovation dans le dépistage de la trisomie 21

On apprend sur Nouvelobs qu’un test sanguin transformera le dépistage de la trisomie 21. Les entreprises californiennes Sequenom Inc. et Verinata Health Inc. le proposeraient d’ici 2012, vers le mois d’avril.

Le test sanguin en question, fait à partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel, pourrait être effectué dès la neuvième semaine de grossesse. En ce moment, une femme enceinte doit attendre son quatrième mois de gestation avant de pouvoir subir une amniocentèse.

Cette innovation changera évidemment la réalité de plusieurs futurs parents, qui seront alors confrontés très tôt au choix difficile d’un avortement en cas de diagnostic anténatal.

Lors de son lancement, ce test pourrait être réservé aux femmes de 35 ans et plus, car elles sont celles qui présentent les plus hauts risques. Cependant, on prévoit déjà qu’il fera partie des tests de routine de toute femme enceinte.

N’entraînant aucun risque de fausse couche et causant moins de fausses alertes que ceux offerts en ce moment, ce test fera certainement baisser le taux d’amniocentèses pratiquées.

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Un meilleur moyen de diagnostiquer la trisomie 21

Les femmes enceintes pourraient bientôt être épargnées de devoir se soumettre à de longs tests afin de savoir si leur futur bébé aura la trisomie 21.
 
Des scientifiques européens ont mis au point un test de dépistage par une simple analyse sanguine.
 
La trisomie 21 peut donc être détectée par l’ADN fœtal que l’on retrouve dans le sang de la mère.
 
Bien que les recherches se poursuivent, on espère pouvoir offrir un tel test d’ici un an.
 
Jusqu’à présent, pour connaître les risques de la maladie pour leur bébé, les femmes enceintes doivent avoir une analyse de sang et une échographie, mais le diagnostic formel se pose seulement avec un prélèvement du liquide amniotique ou du placenta, ce qui représente des risques de fausse couche.   
 
Donc, un test sanguin qui serait fiable pour déceler la maladie représenterait un énorme avantage pour les femmes enceintes.
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Un test sanguin pour détecter la trisomie 21 durant la grossesse

Les chercheurs ont bon espoir de parvenir à créer un test sanguin qui permettra de détecter le syndrome de Down, mieux connu sous le nom de trisomie 21, avant même la naissance du bébé.
 
Ce test, qui utilisera la même méthode qui sert en ce moment à identifier l’ADN du chromosome fœtal Y dans le sang de la mère, permettra de détecter la trisomie 21, la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edward).
 
La technique a besoin d’être affinée, mais les chercheurs ont bon espoir d’y parvenir.
 
Avec ce test sanguin, il sera possible de savoir dès huit semaines après la conception si le bébé est trisomique.
 
De plus, contrairement à l’amniocentèse et au prélèvement d’un morceau du placenta qui augmentent les risques de fausse couche, le test sanguin est sans danger pour le bébé.
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Un test de dépistage prénatal de la trisomie 21 est contesté

De nombreux médecins québécois protestent contre un nouveau test de dépistage prénatal de la trisomie 21 qui est maintenant offert gratuitement dans la région de Québec et le sera éventuellement dans d’autres régions, mentionne Yoopa.
 
Malgré les contestations des médecins envers le ministère, les autorités ont permis ce test qui consiste en deux prises de sang, une entre les 10e et 13e semaines de grossesse et la deuxième entre la 14e et la 16e semaine de grossesse. On devrait détecter ainsi 75 % des cas. Si un test est positif, on doit le confirmer par une amniocentèse.
 
Selon les médecins, il existe toutefois des moyens plus efficaces au privé, notamment avec l’échographie où on évalue la clarté nucale. Cette méthode est grandement utilisée en France et au Danemark et détecte 96 % des cas.
 
Le nouveau test de dépistage donne un taux de faux résultats positifs de 4,8 % et la norme canadienne acceptable est de 3 %. Donc, on craint que cela augmente les amniocentèses chez les femmes ainsi que le nombre de bons bébés que l’on risque de perdre. Les risques de fausse couche après une amniocentèse étant de 0,25 à 0,5 %.
 
Rappelons que plus la femme est âgée lors de sa grossesse, plus elle a de chances d’avoir un bébé trisomique. Ainsi, à 20 ans, les chances d’avoir un enfant ayant une trisomie 21 sont de 1 sur 1 528, mais à 45 ans, les chances sont de 1 sur 28.
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Moins d’enfants trisomiques

Le 21 mars dernier se tenait la Journée mondiale de la trisomie. Les scientifiques en ont alors profité pour révéler les derniers chiffres sur les naissances d’enfants trisomiques.
 
Depuis dix ans, il semblerait que le nombre de bébés trisomiques ait été divisé par trois. Par contre, cela ne veut pas dire que cette anomalie touche moins de grossesses. Le nombre de futures mères concernées par la trisomie a en effet doublé, mais dans 96 % des cas, elles choisissent de mettre un terme à leur grossesse. Ce n’est pas tous les parents qui souhaitent vivre cette épreuve ou qui en sont capables.
 
De plus, dans les derniers mois, le dépistage prénatal de la trisomie 21 se fait beaucoup plus tôt. Il est possible de faire le test dès le premier trimestre, ce qui permet de rassurer les couples et de diminuer le nombre d’amniocentèses.
 
Lorsqu’une interruption médicale de la grossesse est nécessaire, elle peut également être faite plus tôt maintenant.
 
La trisomie 21 touche la 21e paire de chromosomes qui, contrairement aux autres paires, comporte un chromosome de trop.
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Un traitement pour la trisomie 21

Les nouveau-nés ayant la trisomie 21 ne présentent pas de retard mental, selon le Dr Ahmad Salehi et ses collègues de l’Université Stanford en Californie.

En effet, les scientifiques affirment que c’est en vieillissant que les troubles cognitifs se présentent et nuisent au développement des enfants. Cela affecterait particulièrement la mémoire, rendant les petits incapables de mémoriser et freinant leur apprentissage.

La trisomie 21 se caractérise par la présence d’un seul chromosome sur la 21e paire de chromosomes. Il en résulte un déficit intellectuel, un retard de croissance, des traits particuliers, des malformations viscérales et des troubles au niveau du métabolisme et du système immunitaire. On estime qu’une grossesse sur 800 donne un enfant trisomique.

Les chercheurs ont effectué des tests sur des souris génétiquement modifiées et les résultats démontrent pour la première fois une grande stimulation du composé organique et de la capacité mentale. Le composé est la noradrénaline, un neurotransmetteur qui permet la communication entre les cellules nerveuses.

Avec cette découverte, un nouveau traitement permettrait d’améliorer ce qui affecte la mémoire et le fonctionnement neural qui en est responsable. On mentionne qu’une intervention rapide au cours du développement de l’enfant pourrait l’aider à mémoriser et utiliser les informations en question.