Les gènes mutés connus pour leurs impacts sur les maladies congénitales sont maintenant suspectés d’être liés à certaines maladies causées par de subtiles perturbations du cerveau telles que la schizophrénie, la bipolarité et l’autisme.
Les résultats, publiés sur le site de Plos One, démontrent que la mutation du gène Dact1 pourrait être une cause de ces maladies. Dact1 a généralement la tâche de se loger dans un groupe de cellules du cerveau appelées intraneurones afin de régulariser les activités du cortex cérébral.
Ayant fait partie des recherches, le psychiatre Benjamin Cheyette explique : « Quand on efface cette fonction génétique tout juste après les premières étapes du développement, qu’on les élimine des neurones juste après leur formation, elles migrent vers le bon endroit et leur nombre est satisfaisant, mais elles sont morphologiquement un peu modifiées. C’est généralement ce qui est découvert chez les gens souffrant de maladies neurologiques ».
Cheyette dit que les maladies neurologiques ont tendance à être focales, avec des lésions qu’on peut identifier ou des pathologies qu’on peut voir sur une étude d’imagerie. Pour les maladies psychiatriques, les différences sont vraiment subtiles et difficiles à voir.