Une étude menée auprès de 3000 cas de TSA (trouble du spectre autistique) et d’autres personnes sans TSA a permis de conclure qu’environ 52,4 % du risque d’autisme est dû à des variations héréditaires à la fois communes et rares.
Des variantes génétiques associées à l’autisme sont visibles tant chez les personnes malades que dans la population générale, écrit Santé Log.
Joseph D. Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center et professeur de psychiatrie à l’École de médecine du Mont Sinaï, où une récente étude s’est déroulée, explique : « À ces facteurs génétiques finalement fréquents (52,4 %) peuvent venir s’ajouter d’autres facteurs génétiques rares qui vont déclencher le développement du trouble chez un membre de la famille en particulier ».
Les mutations spontanées, telles que celles de novo qui peuvent se produire dans le sperme d’un père âgé, par exemple, et ne représentent que 2,6 % du risque, seraient donc aussi un facteur important pour comprendre comment se forme de façon moléculaire l’autisme, explique en détail le site de santé.
Publiée dans la revue Nature Genetics, la récente analyse portait sur les variations de séquences d’ADN et la manière dont d’autres facteurs, tels que ceux environnementaux, pouvaient affecter le développement de l’autisme.