Un gène difficile à cerner provoquerait la cécité

Les chercheurs du Massachusetts Eye and Ear Infirmary ont mis le doigt sur un gène qui cause une forme commune de l’amaurose congénitale de Leber (ACL), qui est assez rare et se traduit par une perte de vision chez l’enfant.

En fait, la découverte de ce nouveau gène, appelé NMNAT1, est le premier pas vers un traitement de la maladie, selon les chercheurs.

Ce gène est le premier en son genre en tant que cause de la maladie.

« Alors que la plupart des gènes de l’ACL impliquent un dysfonctionnement des protéines ciliaires de la rétine, le NMNAT1 se distingue en étant le premier enzyme métabolique lié à l’ACL », explique le coauteur de la recherche, Marni J. Falk.

Toutefois, beaucoup de travail doit encore être fait.

« Les scientifiques ont une autre pièce de casse-tête, à savoir pourquoi certains enfants naissent avec l’ACL et une vision diminuée. L’objectif à long terme de notre recherche est de développer des thérapies pour limiter ou prévenir la perte de vision liée à ces troubles», dit le coauteur en chef de la recherche, Eric Pierce.

Rappelons que chez les enfants gravement prématurés, la cécité est plus commune. Les antioxydants pourraient réduire les risques de cécité chez ces poupons.

Crédit photo : FreeDigitalPhotos.net