La sclérose tubéreuse de Bourneville est rare, mais impossible à guérir à ce jour. C’est un diagnostic très effrayant pour un parent et son enfant. Le désordre génétique créé des tumeurs bénignes au niveau de plusieurs organes, entrainant des troubles cérébraux, rénaux, cardiaques et plus encore.
« Elle est difficile à déceler, puisqu’elle apparaît notamment sous forme de taches blanches sur la peau qui ne sont pas visibles à l’œil nu ainsi qu’une croissance anormale du muscle cardiaque », rapporte le Dr Nikolas Mata-Machado.
Le pédiatre et neurologiste du Loyola University Health System est l’un des seuls physiciens à utiliser un nouveau médicament s’apparentant à la chimiothérapie. Celui-ci réduit les tumeurs et offre un nouvel espoir aux patients qui ne répondent pas aux traitements traditionnels.
Il existe des solutions chirurgicales, et certains répondent bien aux médicaments contre l’épilepsie, l’une des graves conséquences de la maladie. Mais d’autres y sont insensibles, ce qui offre une nouvelle alternative.
La sclérose tubéreuse de Bourneville atteint 1 enfant sur 25 000 aux États-Unis, rapporte Medical Xpress.