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Une mutation génétique responsable d’une trop forte ou d’une trop faible croissance

Un gène ayant déjà été relié à une trop forte croissance a maintenant pu être relié à une trop faible croissance, selon une recherche publiée dans le journal Nature Genetics

Le syndrome IMAGe est un rare phénomène qui affecte le développement du foetus. Les bébés souffrant de ce trouble auront un corps et des organes plus petits que la normale. Sans un traitement particulier, ce désordre génétique peut aller jusqu’à leur coûter la vie.

Des chercheurs de l’Université de la Californie et du UCL Institute of Child Health ont découvert que le syndrome IMAGe était causé par une mutation génétique appelée CDKN1C.

Les mutations de ce gène avaient été associées au syndrome Becjwith-Wiedemann, une croissance trop forte engendrant des membres et des organes trop gros pour le corps.

« C’est un gros pas vers l’avant et ça devrait aider les familles touchées à l’avenir. Nous pouvons maintenant utiliser le séquençage des gènes comme un outil pour dépister la mutation et diagnostiquer les enfants assez tôt pour qu’ils bénéficient d’une intervention médicale », explique le professeur qui a mené les recherches à l’Université de la Californie, Eric Vilain.

Rappelons que ce ne sont pas que les mutations génétiques qui peuvent affecter le développement du foetus. Les femmes enceintes qui consomment des médicaments comme les antidépresseurs, entre autres, sont plus susceptibles d’accoucher de nourrissons avec une croissance réduite de la tête, selon une nouvelle étude réalisée aux Pays-Bas.