L’American Journal of Human Genitics rapporte que des chercheurs du centre hospitalier de l’Université de Montréal ont découvert le rôle que jouait un gène dans l’apparition d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire chez l’adulte.
Le neurogénéticien Bernard Brais et quelques collègues européens ont fait cette découverte. Ils ont démontré certaines mutations du gène Anoctamine 5 (Ano5), ce qui cause des problèmes au niveau de la réparation des fibres musculaires.
Les dystrophies musculaires sont des maladies neuromusculaires qui entraînent la faiblesse et l’atrophie progressive des muscles qui contrôlent les mouvements. On estime qu’environ 15 000 personnes en souffrent au Québec.
Les mutations découvertes qui empêchent la réparation des fibres musculaires entraînent donc la mort progressive de ces fibres.
Les personnes qui ont cette forme de dystrophie sont porteuses de deux mutations venant de leurs parents. C’est la première fois qu’on explique une nouvelle forme de la maladie, en plus d’identifier le gène et ses mutations, tout cela par une même équipe de chercheurs.
Cette découverte pourra donc mener à de meilleurs traitements dans d’autres formes de dystrophie également afin de trouver un moyen de réparer les fibres musculaires défectueuses.