L’ataxie de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire qui touche un enfant sur 1500 au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Les médecins connaissaient déjà le gène responsable du cette maladie, mais cette fois, l’équipe du docteur Bernard Brais a découvert le processus qui cause la dégénérescence cellulaire caractérisant la maladie.
Maintenant, les scientifiques savent comment cela finit par détruire les neurones du cervelet.
« Le problème dans la maladie, c’est d’amener les centrales énergétiques, qu’on appelle mitochondrie, aux bons endroits dans la cellule parce que la protéine manquante dans l’ataxie fait que ce transport-là n’est pas bon », mentionne le Dr Brais à Radio-Canada.
Maintenant, on doit trouver un moyen de ralentir ou même freiner complètement le processus, ce qui pourra prendre plusieurs années encore malheureusement.